Дигностични / инвазивни изследвания (хорионбиопсия, амниоцентеза)

• Какво представляват тези изследвания?

Пренаталните диагностични тестове в същността си представляват инвазивни тестове. Двата най-често извършвани инвазивни са хорионбиопсия и амниоцентеза. 
Анализираният материал е от фетален произход и дава възможност за поставяне на точна диагноза .

При тези тестове се засяга единицата плод/плацента, поради което съществува риск от болка, инфекция, кървене, увреждане на плода и спонтанен аборт. При консултацията на пациентите, основна роля за решението на родителите заема обсъждането на риска от загуба на бременността

Заключението на съвременно проучване показва, че рискът от спонтанен аборт, директно свързан с двете манипулации, трябва да се съобрази с майчините демографски характеристики и определени компоненти от скрининг теста. Този риск за амниоцентеза и хорионбиопсия се съобщава както следва - 0,1% за амниоцентеза и 0,2% за хорионбиопсия

• За кого се препоръчват

Позитивен скрининг в първи или втори триместър на бременността
Позитивни ултразвукови маркери за хромозомни аномалии
Предишна бременност или раждане на дете с хромозомна аномалия и/или вроден дефект
Наследствени заболявания
Балансирани транслокации на родителите, инверсии или и двете
Заболяване на майката, прием на медикаменти или прекарани инфекции, за които се знае че се съчетават с вродени малформации на плода
Напреднала възраст на майката (над 35 години)

• Най-чести генетични тестове в практиката

- Цитогенетичен метод (кариотипиране, хромозомен анализ) 
- QF-PCR (бърз ДНК тест-ограничен до няколко хромозоми) 
- MLPA (Multiplex ligation-dependent probe amplification) – тест за микроделеции/микродупликации
- Array CGH (микрочип, молекулно кариотипиране, CNV  анализ)
- Класическо секвениране (отделни гени)
- NGS(хромозомно секвениране)
- Целоекзомно секвениране – WES, целогеномно секвениране – WGS

• Как протича изследването

- Преди извършването на манипулацията е необходимо пациентите да бъдат обстойно консултирани и да им бъде предоставен документ за информирано съгласие 
- Манипулацията се предхожда от ултразвуково изследване, което има за цел да определи жизненоспособността на плода и най-подходящото място за достъп
- Трансабдоминален достъп, под постоянен ултразвуков контрол.