Комбиниран скрининг за хромозомни аномалии (11,3-13,6 г.с.)

• Какво представлява изследването?

За един много дълъг период традиционният начин за скрининг за хромозомни аномалии, в частност Синдром на  Даун, се е извършвал само на базата на възраст на пациентката (1970-1980 год.)

2000 год. - инвазивна пренатална диагностика се е предлагала и извършвала на всички пациентки с възраст над 35 год., в резултат на което честотата на инвазивните изследвания е била около 15-20%, с детекция по-малко от 50% от случаите със Синдром на Даун. Това се дължи на факта, че една голяма част от засегнатите фетуси се срещат при жени в по-ниска възрастова група 

Следва период изпълнен с множество проучвания и публикация, за да достигнем до съвременният облик на скрининга за хромозомни аномалии в първи триместър на бременността

Съвременният метод за скрининг, значително снижава необходимостта от инвазивна диагностика от 20%, до по-малко от 3%, като едновременно с това повишава точността на теста от по-малко от 50%, до 95%

Множество са ползите от скрининга в първи триместър на бременността, но не трябва да се подценява факта, че едно от основните изисквания е добрата подготовка и обучение на лекарите, които извършват този тест

Съвременният и ефективен метод за скрининг е комбинация от - майчина възраст; кръвна проба от всяка пациентка, с измерване на плацентарни продукти б-ЧХГ и ПАПП-А, PLGF и ултразвуков преглед. 

Ултразвуковият преглед включва измервания на - колекцията на течност зад врата на плода, така наречената нухална транслуценция; оценка на носна кост; измерване на феталната сърдечна честота; оценка на кръвния поток през трикусидалната клапа и в ductus venosus

Другите ползи от адекватно извършения скрининг тест в първи триместър на бременността са – точно датиране на гестационния срок на бременността; ранна диагноза на големи фетални малформации; диагноза на многоплодна бременност и точното определяне на хориалността, което стои в основата на изхода на бременността; изследване на индивидуалният риск от възникване на прееклампсия при всяка пациентка

Основни принципи в скрининга в първи триместър на бременността е, че всяка бременна пациентка има първоначален риск да роди дете с хромозомна аномалия, който се определя от възрастта на пациентката и гестационната възраст

Специфичният за всяка пациентка риск се калкулира чрез умножение на първоначалният риск със серия от отношения на правдоподобието, които са резултат от направените измервания по време на скрининга

• В кои случаи се прилага?  

Всички бременни жени е препоръчително да извършат скрининг в първи триместър на бременността

• Как протича изследването?

Това е ултразвуков преглед, който не е свързан с инвазия и съответно не е установен риск, както за майката, така и за плода. Ултразвуковият метод не е болезнен и е безопасен и за майката, и за плода. Продължителността на прегледа зависи от нагласата на самата пациентка и естествено от желанието на бебенцето да „позира“, като в най-благоприятния случай е не повече от 30 мин.

В деня на ултразвуковия преглед / или преди това е необходимо да се вземе венозна кръв от майката, за да се изследват биохимични показатели. Тази част е свързана с инвазия, но болката не е по-различна от тази, която изпитваме при всяко взимане на кръв за изследване.

След това следва обработка на резултатите от ултразвуковия преглед и показателите в кръвта в софтуерна система и получаване на индивидуален за всяка бременна жена риск.

• Кога се прави скрининг за прееклампсия, скрининг за интрарутеринна ретардация, скрининг за спонтанен аборт и скрининг за плацентарна патология?

Тези допълнителни скрининги могат да бъдат съчетани и извършени в рамките на комбинирания скрининг за хромозомни аномалии. Отново и тук измерваме определени ултразвукови параметри, измерваме артериално кръвно налягане на майката, обследваме плацентата за налични маркери за патология от спектъра на плацента акрета и отново може да калкулираме индивидуален риск за всяка пациентка