Неинвазивни пренатални тестове (NIPT)

- NIPT може да диагностицира около 99% от фетусите с Т21 и 98% от тези с Т18 и Т13, при 0,1-0,2% фалшиво положителни резултати, което прави този тест супериорен спрямо скрининга за хромозомни аномалии в първи триместър на бременността, но само по отношение на детекция на горе посочените хромозомни аномалии.
- Трябва да не забравяме, че тези тестове са скринингови, а не диагностични.
- Позитивен резултат от теста, трябва задължително да бъде доказан с диагностичен/инвазивен пренатален тест. 
 

Важно: Aко резултатът е позитивен за Т21 в първи триместър, препоръчително е да се извърши хорионбиопсия. 
Важно: Aко резултатът е позитивен за Т18 и 13, е необходимо първо да се извърши детайлен ултразвуков преглед. При наличие на маркери за тези две хромозомни аномалии е препоръчително да се извърши хорионбиопсия, но при липса на такива, препоръчително е да се изчака и да се извърши амниоцентеза на по-късен етап, за да се избегне неточен резултат, дължащ се на плацентарен мозаицизъм

Трябва да имаме предвид, че в 1-5% от случаите при първата проба, няма да е възможно получаването на резултат. Това най-често се дължи на ниска фетална фракция в майчината кръв

Важно: Всички пациентки трябва да се насочват за извършване на първи триместър скрининг тест, независимо от извършването или не на NIPT, поради факта че скрининга теста в първи триместър дава възможност за детекция на множество фетални малформации и дава възможност за извършване на скрининг за прееклампсия

Важно: Какво пропускаме при NIPT, без Фетална морфология в първи триместър – 12-19% от генетичните заболявания; 11% от структурните аномалии. (Miranda J et al. Ultrasound Obstet Gynecol.2020)

Проучване показва, че честотата на аномалии е 21% в групата с NT между 95-ти-99-ти персентил и 62% в групата с NT над 99-ти персентил. Честотата в тази група на моногенни заболявания, CNV (субмикроскопски-микроделеции и микродупликации), хромозомни и структурни аномалии са както следва 2%, 2%, 30% и 9%. Въпреки, че NIPT е супериорен в детекцията на Т21, 34% от вродените аномалии , които се наблюдават при фетуси с увеличена NT, биха останали неразпознати в първи триместър, освен ако не се комбинира NIPT с Фетална морфология в първи триместър и измерване на NT.
- NIPT не е адекватен тест при плодове с нухална транслуценция над 99-ти персентил
- NIPT може да направи типичните тризомии малко вероятни (освен в мозаична форма), особено при нормална ултразвукова находка 
- По отношение на всичко друго-ограничени данни 
- При NT над 99-ти персентил, вероятността от сигнификтно генетично заболяване е 3,5-6,1%
- Рискът автоматично се качва на 11% при данни за аномалия. (Bardi et al. Prenatal Diagnosis.2020)